马凡综合症的病因是什么？马凡综合症的临床表现

导语：基因是我们身体内的信息密码，当信息密码出现异常现象的时候，可能就会导致我们身体出现相应的基因缺陷性疾病，马凡综合症是因患者体内的基因缺陷所导致的疾病。当患有此病的时候，可能会影响到患者的心血管，眼部以及肌肉骨骼系统，一般患有此病的患者大多为婴儿期和儿童期，如果不及早进行治疗的话，可能会出现死亡现象。

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一、马凡综合症的病因

马凡综合症主要是由于患者体内的原纤维蛋白1基因突变所导致患者体内的结缔组织出现发育异常的现象。当母亲和父亲患有此病的时候，他们的下一代必定会患有此病，如果只有母亲一方带有此致病基因，可能会有50%的几率孩子患有此病，而20%的30%的几率是患者由于自身基因突变所导致患有此病的。

二、马凡综合症的临床表现

眼部

患有马凡综合症时候，会影响到患者的眼部，患者可能会出现高度近视以及白内障的表现，这都是由于患有马凡综合症导致的，这会给患者的生活带来很多的困扰，因为高度近视的患者，只有佩戴一定度数的眼镜才能够看清事物，对于白内障患者需要一直进行相应治疗，才能够达到缓解病情的效果。

心血管

会有心脏畸形的表现，当患者心脏出现畸形现象的时候，会使患者全身组织功能出现缺血的症状，因此会让患者出现脸色苍白，乏力，呼吸困难等现象，这都是由于患者心脏进行导致全身组织功能缺陷而出现的现象。平时如果突然出现脸色苍白或乏力现象的时候，一定要及早的去医院进行相应的诊断以及治疗，这样的话才能够早发现疾病，并避免病情恶化。

骨骼

骨骼方面也会出现一系列的现象，患者的身材高瘦，四肢细长，但是这种细长并不是正常范围内的长度，是异于常人的长度。他们的胸骨也会呈现畸形，比如鸡胸，漏斗胸都是它的表现，还会在脊柱上出现畸形问题，严重的会影响到患者的生活，在牙方面也会出现高额，牙齿排列畸形的现象。

并发症

患有马凡综合症的时候，还会导致患者出现一系列的并发症，比如在心血管方面会出现主动脉瘤，心脏瓣膜异常的现象，还会出现视网膜脱落，晶状体脱位等现象，还会在骨骼方面出现骨骼畸形的表现。这些并发症会给患者的身心带来一定的伤害，如果发现患有疾病，一定要及早的进行诊断和治疗，这样的话才能够缓解病情，平时要进行体检，这样的话才能够及早的发现身体出现异样的表现，从而达到阻断病情发展的作用。

三、怎样诊断马凡综合症

影像学检查

通过影像学检查，我们能够直接了解到患者的内脏和骨骼的病变状况，在进行影像学检查的时候，我们会采用超声心动图，磁共振成像等方式来进行相应的检查。整个检查的过程中，需要患者积极的配合医生，这样的话才能够使医生将整个流程顺利的进行，并作出正确的诊断结果。如果患者对诊断出的结果感到不满意的话，可以让它采取相关的检查来最终进行确诊。

眼部检查

通过眼部检查，主要是为了了解患者的眼部状况，因为患有马凡综合症的患者，他会出现晶状体脱落等现象，所以在进行眼部检查的时候，我们一般会采用裂隙灯检查的方式来了解患者的眼部情况。在进行检查的时候，需要患者将她的下巴和前额都靠在支架上，然后医生会通过显微镜来观察患者晶状体半脱位的情况，以此来进行相应的诊断，如果是小于三岁的婴幼儿进行眼底检查的时候，可能会难以配合医生，所以可以让它采用 RetCam照相系统检查。

遗传学基因检测

通过遗传学基因检测，主要是为了了解患者是否有家族史的状况，如果家族中已经有患有的患者，则需要进行更精准的基因检测方式来了解患者的身体状况，从而看患者身体是否有突变的基因，以此来作为诊断患者的依据。

四、怎样治疗马凡综合症

药物治疗

进行药物治疗，主要是为了能够降低患者的血压，并且达到疏松血管的效果，因为这样的话能够使患者避免出现相应的并发症，从而减轻患者身体出现一定的危险，进行药物治疗的时候，最常用的药物有阻滞剂和血管紧张素抑制剂。它们对于患有马凡综合症的患者，治疗的效果较佳。

手术治疗

因为手术治疗主要是为了缓解患者的病情，所以当患者患有马凡综合症的时候，如果心血管方面的病情较严重的话，可以让医生采取修复主动脉重建血流通道的方式来治疗患者，从而让患者能够恢复正常的。还有的患者可能在脊柱方面有畸形的问题，所以通过手术的方式来矫正患者脊柱畸形的问题，但是在进行脊柱矫正手术的时候，手术治疗的方式较困难，所以需要患者积极配合医生，从而来达到治疗的效果。患者可能还会在胸骨方面进行矫正术，对于严重的患者可能需要去除采取去除压迫，改善心肺功能的方式，来进行相应的治疗。患者眼部问题严重的时候，也可以让医生采用晶状体悬吊术来改善患者屈光不正的问题。

结语：马凡综合症是由突变引发患者出现多种异常表现的疾病，当患有此病的时候，需要尽早的进行诊断和治疗，虽然不能够彻底治愈，但是可以延缓病情的进展，所以在进行治疗的时候，患者一定要积极的配合医生，这样的话才能够让医生有效的治疗患有马凡综合症的患者，平时还需要保持好的生活状态，要合理的控制好自己的饮食，控制好自己的情绪，这样的话才能够让自己早日恢复健康。