到底什么是唐氏儿？所谓的唐筛检查是什么意思？

什么是唐氏儿

唐氏儿即患有唐氏综合征的婴儿，也称作先天愚型伸舌样痴呆等。

唐氏综合征是人类最常见的一种染色体病，也是人类第一个被确认的染色体病。它是因为生殖细胞在形成期或者是合子期，细胞里有三条21号染色体，所以又称21三体综合征。

患者一般表现症状为智力低下，头小而圆，鼻梁低平，眼裂小而外侧上斜，眼距宽，口半开，舌常伸于口外，耳位低(双耳上缘在两眼水平线以下),颈短粗，指趾短，指内弯，小指褶纹一节，通贯手,拇趾球部出现近侧弓状纹，拇趾与第二足趾间距离增宽呈“草履足”。常可伴生殖器官、心脏、消化道、骨骼畸形、免疫力低下等。

唐氏儿的遗传概率为1%，遗传唐氏儿有88%患者遗传于母亲，仅有3%的患者遗传自父亲。所以怀孕期间一定要做好孕检筛查工作。

唐筛检查是什么意思?

唐筛检查，是唐氏综合症产前筛选检查的简称。目的是通过化验孕妇的血液，来判断胎儿患有唐氏症的危险程度，如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检查--羊膜穿刺检查或绒毛检查。

唐筛检查指数超出正常的孕妇应进行羊膜穿刺检查或绒毛检查，如果羊膜穿刺检查或绒毛检查结果正常，才可以百分之百的排除唐氏症的可能。

从怀孕16周开始，作为准妈妈来讲，在所有的正常孕妇里头，我们就有一个非常重要的筛选检查，就是唐氏综合症的筛查。