什么是骨髓增生异常综合征？骨髓增生性疾病发病率是什么？

什么是骨髓增生异常综合征?

骨髓增生异常综合征是一组起源于造血干细胞，以血细胞病态造血，高风险向急性髓系白血病转化为特征的难治性血细胞质、量异常的异质性疾病。

骨髓增生异常综合征年发病率为4/10万，在80岁以上人群达50/10万，发病率呈增高趋势。

骨髓增生异常综合征病因不明，可能与烷化剂、放射线、有机毒物等密切接触有关，也可能与基因突变或染色体异常相关。特点为外周血一系或多系持续性减少、血细胞发育异常。常伴有细胞遗传学改变，病程中可出现贫血、出血、感染等并发症。

骨髓增生异常综合征临床特征有一系或多系病态造血，常以贫血(头晕、乏力、疲倦等)起病，部分患者也有感染(发热、咳嗽、咳痰等)、出血(皮肤有淤点、牙龈出血、鼻出血)等症状。

骨髓增生异常综合征的治疗有支持治疗、促造血治疗、诱导分化治疗、生物反应调节剂、去甲基化治疗、联合化疗、异基因造血干细胞移植等。

本病有时进展缓慢，可稳定数年。有时进展迅速，可在数周时间转化为急性白血病，一旦转化，极为难治。

骨髓增生异常综合征主要死亡原因为出血、感染，转化为急性白血病可发生严重的并发症。

骨髓增生性疾病发病率

骨髓增生性疾病(myeloproliferativedisease，MPD)虽然发病率不高，但也是血液科一类常见病，是分化相对成熟的一系或多系骨髓细胞不断地克隆性增殖所致的一组肿瘤性疾病。包括慢性粒细胞白血病(chronic myelogenous leukemia，CML)，真性红细胞增多症(polycythemia vera，PV)，原发性血小板增多症(primary thrombocytosis，简称ET)，慢性骨髓纤维化(CMIF)等